Es una enfermedad constituida por un clon de células plasmáticas que invaden la médula ósea y que se caracteriza por la presencia de una proteína monoclonal y destrucción del esqueleto (lesiones osteolíticas, fracturas patológicas, dolor óseo, aumento del calcio en sangre y anemia).
El diagnóstico se basa en la conjunción de datos analíticos, radiológicos y clínicos.
Afecta al hueso de forma generalizada, siendo los sitios más frecuentes los de hematopoyesis más activa tales como vértebras, costillas, cráneo, pelvis, fémur, clavícula y escápula.
La afectación de los huesos produce dolor, fracturas, complicaciones osteoneurológicas, hipercalcemia y anemia. Hay mayor facilidad para que se produzcan infecciones (respiratorias, cutáneas) por la disminución de las inmunoglobulinas normales. Puede haber insuficiencia renal causada por la eliminación de proteína monoclonal (cadenas ligeras). La anemia es debida a ocupación de la médula ósea y a disminución de una sustancia llamada eritropoyetina que interviene en la producción de glóbulos rojos. Existen alteraciones del funcionalismo de las plaquetas.
El diagnóstico se basa fundamentalmente en el estudio de la médula ósea y análisis de sangre y orina. También son importantes los estudios de imagen (radiografías y resonancia magnética nuclear)