La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por el depósito extracelular de la llamada sustancia amiloide en uno o más órganos. Este proceso causa disfunción y fracaso de los órganos afectados. El amiloide es un material amorfo, extracelular, que con la tinción de Rojo Congo presenta birrefringencia verde cuando se observan los cortes histológicos bajo luz polarizada. La mayor parte de los depósitos de amiloide están formados por fibrillas (o filamentos) cuya composición es proteica. La clasificación de la amiloidosis en varios tipos (primaria, secundaria, familiar…) se hace atendiendo a las características bioquímicas de estos filamentos. En la AMILOIDOSIS PRIMARIA estas fibrillas están constituidas por una fracción de la cadena ligera de las inmunoglobulinas de carácter monoclonal, de tipo lambda en aproximadamente la mitad de los casos.
La AMILOIDOSIS PRIMARIA representa el 70% de los casos de amiloidosis. El 10-15% de los pacientes con mieloma desarrollan amiloidosis en el curso de la enfermedad. Las manifestaciones clínicas son el resultado del daño que produce el depósito de amiloide sobre los órganos a los que afecta (riñón, corazón …)
Al diagnóstico los síntomas inespecíficos más frecuentes son: fatiga, cansancio y pérdida de peso (más de la mitad de los pacientes), púrpura, dolor óseo. Se pueden distinguir varios síndromes clínicos en estos pacientes, resultado de la afectación de órganos: nefrótico, insuficiencia cardiaca, del túnel carpiano, neuropatía periférica, hipotensión ortostática. En la exploración física se pueden objetivar aumento del tamaño del hígado y bazo, linfadenopatía y macroglosia (aumento del tamaño de la lengua)
El tipo de componente-M en suero es: IgG (32% de los casos), IgA (10%), lambda (15%), kappa (9%), IgM (5%), IgD (1%), Negativo (28%). En orina: lambda (50%), kappa (23%) y negativo (27%).
El estudio de médula ósea muestra un número de células plasmáticas menor de 10% en el 60% de los casos y mayor de 20% en el 18% de los casos.
Para el diagnóstico y seguimiento son importantes la medición de cadenas ligeras libres en suero y la medida en suero del marcador NT-proBNP.
En el pronóstico influyen negativamente la afectación cardíaca y la falta de respuesta hematológica al tratamiento.
El tratamiento se realiza con diferentes fármacos entre los que se incluyen melfalan-prednisona, melfalán-dexametasona, y más recientemente talidomida, lenalidomida y bortezomib.
También es útil el tratamiento con Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos en pacientes seleccionados (según el número de órganos afectados, situación cardiaca y renal), con el fin de disminuir la morbilidad y mortalidad relacionada con el procedimiento.
El trasplante del órgano afectado (corazón, riñón) puede desempeñar algún papel en determinados pacientes muy seleccionados.